1 HAZİRAN ULUSAL FENİLKETONÜRİ
GÜNÜ
Toplum Taraması, dış görünüm olarak sağlam olan kişilere bazı testler, muayeneler veya
diğer yöntemler uygulanarak
hastalığa ait belirtilerin henüz tam ortaya çıkmadan yaklaşık olarak
belirlenmesidir. Pozitif veya şüpheli pozitiflik veren durumlarda kesin tanı ve uygun
tedavi için kişiler olanakları geniş hastanelere ve uzman hekimlere
gönderilmelidir.
Yenidoğan
Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı
programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Dünyada
yenidoğanlarda ilk
tarama programı 1962 yılındaAmerika
Birleşik Devletleri Massachusettseyaletinde Fenilketonüri için başlatılmıştır.Türkiye de yenidoğantaramasına 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlamıştır. Ülkemiz için
yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25
Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz
Eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis Hastalığı
eklenmiştir.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta
bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve
geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği
takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir.
Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 150-200 yeni
fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu
hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu
hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her
4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde
sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan
fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları,
dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne
babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın
tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Yenidoğan
Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre
kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına
en kısa zamanda ulaştırması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında
açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim
Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere
sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip
etmek esasıyla yürütülmektedir.
2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı % 59,2 iken, tarama
oranlarımız artık % 97’lerin üstünde
seyretmektedir.
Tanı alan fenilketonürili
çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu
tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b)
için ailelere ödeme de yapılmaktadır.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal
Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup tedavi edilmediğinde sonuçları
son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya
çalışılmaktadır.
Sağlıklı günler dilerim.
Dr. Mustafa HAMBOLAT
İl Sağlık Müdürü